طرح جامع پروژه پزشکی شخصی (نسخه هوش مصنوعی محور)

مقدمه MedOmics یک پلتفرم هوشمند برای تشخیص و تفسیر ژنتیکی مبتنی بر هوش مصنوعی است. این سیستم شامل داشبورد پزشک، داشبورد بیمار، ماژول آزمایشگاه، ماژول مدیریت (ادمین) و یک لایه هوش مصنوعی/بیوانفورماتیک است که به‌عنوان قلب اصلی پروژه عمل می‌کند. هدف این پلتفرم، ارائه‌ی تفسیر خودکار داده‌های ژنتیکی و پیشنهاد درمان شخصی‌سازی‌شده برای بیماران است. 1. نقش هوش مصنوعی در MedOmics هوش مصنوعی در این پروژه مسئول وظایف کلیدی زیر است: پردازش داده‌های ژنتیکی خام (FASTQ → BAM → VCF) با اتصال به پایپ‌لاین بیوانفورماتیک تفسیر خودکار واریانت‌ها با استفاده از دیتابیس‌های ClinVar, gnomAD, COSMIC و راهنماهای ACMG پیشنهاد درمان مبتنی بر ژنوتیپ بیمار (مثلاً: پیشنهاد PARP inhibitors برای BRCA جهش‌یافته) تحلیل شجره‌نامه ژنتیکی (Pedigree Analysis) برای پیشنهاد آزمایش ژنتیک به بستگان در معرض خطر سیستم توصیه‌گر بالینی (Clinical Recommendation Engine) برای تولید متن توصیه‌نامه خودکار به پزشک یادگیری مستمر (Continuous Learning) با اضافه شدن داده‌های جدید بیمار و تطابق با پایگاه‌های داده جهانی (مانند Franklin, OncoKB, CIViC) پردازش زبان طبیعی (NLP) برای خواندن پرونده‌های پزشکی بارگذاری‌شده توسط پزشک و استخراج داده‌های کلیدی 2. خروجی‌های هوش مصنوعی AI باید خروجی‌های ساختارمند و قابل استفاده در داشبورد پزشک و بیمار تولید کند: لیست واریانت‌ها + تفسیر خودکار (Pathogenic, Likely Pathogenic, VUS, Benign) گزارش درمان پیشنهادی بر اساس داروهای تأییدشده و بالینی (FDA/EMA approved therapies) شجره‌نامه هوشمند: پیشنهاد افراد پرخطر برای تست ژنتیک خلاصه پرونده بالینی (Clinical Summary) به زبان ساده برای بیمار توصیه‌نامه قابل چاپ برای پزشک (شامل ارجاع، غربالگری، دارو) 3. نقش داشبوردها در ارتباط با AI Physician Dashboard نمایش مستقیم خروجی AI: واریانت‌ها، پیشنهاد درمان، توصیه‌نامه، شجره‌نامه هوشمند Patient Portal نمایش نسخه ساده‌شده از خروجی AI (نتایج، داروهای پیشنهادی، نوتیفیکیشن) Lab Dashboard آپلود فایل‌های NGS → ارسال به AI → دریافت گزارش آنالیز Admin Dashboard مدیریت دسترسی‌ها + مشاهده گزارش‌های آماری از عملکرد AI 4. نیازمندی‌های فنی برای AI زبان‌ها و ابزارها: Python (TensorFlow / PyTorch / scikit-learn) پردازش زبان طبیعی (NLP): مدل‌های ترنسفورمر (BERT, BioBERT, ClinicalBERT) برای خواندن پرونده‌ها پردازش ژنومیک: اتصال به پایپ‌لاین بیوانفورماتیک (BWA, GATK, CNVkit, MSIsensor) دیتابیس‌ها: ClinVar, gnomAD, COSMIC, CIViC, PharmGKB مدل توصیه‌گر: ترکیبی از Rule-based + ML برای پیشنهاد درمان امنیت: ناشناس‌سازی داده‌ها (De-identification) و انطباق با GDPR/HIPAA 5. فازهای توسعه AI فاز اول: مدل تفسیر ژنتیکی پایه (VCF Interpreter) فاز دوم: مدل پیشنهاد درمان (Drug Recommendation Engine) فاز سوم: پردازش پرونده پزشکی با NLP فاز چهارم: یادگیری مداوم و بهبود مدل با داده‌های جدید نتیجه‌گیری یک پلتفرم پزشکی مبتنی بر هوش مصنوعی خواهد بود که از سطح پردازش خام داده‌های NGS تا تولید توصیه‌نامه بالینی برای پزشک و گزارش ساده برای بیمار را به‌صورت خودکار انجام می‌دهد. فریلنسر منتخب باید بتواند لایه هوش مصنوعی را طراحی و پیاده‌سازی کند و آن را از طریق API به داشبوردهای موجود متصل نماید. من اولویتم کار کردن با فرد به صورت ماهانه هست برای چندین ماه و بهبود مستمر . هم پروژه محور و هم زمان محور اکی هست و به بهترین پیشنهاد پاسخ مثبت خواهم داد.