توسعه نسخه MVP پلتفرم تشخیص ژنتیکی کودکان با هوش مصنوعی

1. خلاصه اجرایی (Executive Summary) این سند یک برنامه توسعه مرحله‌ای برای طراحی و پیاده‌سازی یک پلتفرم تشخیص پزشکی پیشرفته را تشریح می‌کند که تمرکز آن بر روی بیماری‌ها و سندروم‌های ژنتیکی کودکان است. نوآوری اصلی این پلتفرم، استفاده از یک موتور تشخیص چندوجهی (Multi-Modal) بر پایه فنوتیپ است که داده‌های مختلف بیمار را تحلیل کرده و علائم بالینی را شناسایی می‌کند. در این پیشنهاد، دو مسیر استراتژیک برای توسعه پروژه ارائه شده است: گزینه 1: توسعه یک نسخه اولیه (MVP) به‌منظور ساخت سریع هسته اصلی سیستم و اعتبارسنجی عملکرد آن. گزینه 2: توسعه یک محصول کامل در مقیاس تجاری که شامل تحلیل پیشرفته داده‌های ژنتیکی و ادغام با سایر داده‌های بالینی برای ایجاد یک جریان کاری جامع تشخیصی است. برای هر دو مسیر، امکانات و ماژول‌های اختیاری نیز قابل تعریف و افزودن خواهند بود. 2. گزینه 1: توسعه نسخه اولیه (MVP) هدف از توسعه MVP، ساخت و نمایش قابلیت‌های اصلی پلتفرم است؛ به‌طوری که بتوان بر اساس داده‌های چندوجهی بیمار، یک تشخیص اولیه ارائه داد. حداقل ورودی مورد نیاز برای عملکرد این نسخه، یک تصویر چهره کودک (نوزاد یا نوپا) به‌همراه سن اوست. این پلتفرم باید قابلیت اجرا روی موبایل و تبلت (اندروید) و همچنین دسکتاپ (ویندوز) را داشته باشد. ویژگی‌های اصلی نسخه MVP: مدیریت کاربران: ثبت‌نام و ورود امن کاربران پروفایل بیمار: ایجاد و مدیریت پروفایل بیماران همراه با داده‌های زمان‌دار مدیریت داده چندوجهی: ورود داده شامل بارگذاری تصویر چهره، ویدیو، صدای بیمار و اطلاعات متنی مانند سابقه خانوادگی و سبک زندگی ذخیره‌سازی ایمن و ساختارمند تمام داده‌ها در فضای ابری تحلیل فنوتیپی مبتنی بر هوش مصنوعی: تحلیل تصویر، صدا و ویدیو با مدل‌های AI چندوجهی برای شناسایی علائم سندرومیک و ارائه تشخیص افتراقی بازخورد کیفی لحظه‌ای: هنگام بارگذاری داده‌ها، سیستم کیفیت آن‌ها را ارزیابی کرده و در صورت نیاز پیام‌های راهنما (مثل «کیفیت تصویر پایین است، لطفاً تصویر واضح‌تری بارگذاری کنید») نمایش می‌دهد. خروجی تشخیص ساده: ارائه فهرستی از تشخیص‌های افتراقی احتمالی به‌همراه درصد احتمال هرکدام برای بررسی توسط پزشک دستیار هوشمند: راهنمایی کاربر در مراحل ثبت و ارسال اطلاعات پشتیبانی چندزبانه: رابط کاربری، گزارش‌های تشخیص و داده‌های بیمار باید حداقل از زبان‌های انگلیسی، فارسی، عربی، فرانسوی، آلمانی، ترکی، ماندارین و اسپانیایی پشتیبانی کنند. نکته مهم: عملکرد مدل‌های هوش مصنوعی بر اساس داده‌های آموزشی مناسب، می‌تواند به سطح عملکرد پزشک انسانی نزدیک شود. با این حال، دقت نهایی به کیفیت و حجم داده‌هایی بستگی دارد که توسط تیم کارفرما در اختیار پروژه قرار داده می‌شود. تأمین داده‌های آموزشی باکیفیت خارج از محدوده اجرای این پروژه است.